世界之最/世界之最/世界上发现遗传性白内障致病新基因

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【标题】:世界上发现遗传性白内障致病新基因

【内容】:2003年02月中国科学院上海生物工程研究中心的科研人员在世界上首次发现了儿童遗传性白内障致病新基因。  中国科学院上海生物工程研究中心孔祥银课题组首先在中国的3个遗传性儿童白内障家系中,发现热休体转录因子-4的基因发生了突变。然后,他们又与加拿大不列颠哥伦比亚大学合作检查了100年前发现的丹麦的一个白内障大家系,鉴定了热休体转录因子4基因的另外一种突变。这一发现进一步证实了他们已经发现的引起儿童遗传性白内障的致病基因。这为白内障机理研究、正确诊断和有效治疗提示了全新的思路。  经上海市科学技术奖励委员会批准,“热休克蛋白转录因子HSF4突变导致白内障”项目获得2002年度上海市科技进步一等奖。上海市科委决定将这一项目推荐为中国国家自然科学奖送审项目。  国际权威学术期刊《自然遗传学》审稿专家的话称:“这个基因突变的后果是不能诱导热休体蛋白的合成。晶体蛋白的生化学家将发现这项研究工作是非常重要的,因为它第一次把热休体蛋白质的合成与白内障的发生联系起来。”

     

【序号】:2086

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